典型苯丙酮尿症的发病机理为（）
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B.四氢生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）
A. 室间隔缺损
B.肺动脉狭窄
C.动脉导管未闭
D.主动脉缩窄
E.房间隔缺损
参照基准面通常位于机头之前，这是因为：（）。
A. 只有从这个位臵其才能测量出所有的力臂长度
B.所有的制造厂已在这一问题上达成协议，以使之标准化
C.所有的力臂测量值将均为正值，从而避免出错
D.从机头开始测量力臂可以减少对货物的移动
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（）
A. 进行性智能迟滞
B.骨骼的X线检查
C.尿粘多糖测定
D.白细胞粘多糖颗粒检查
E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
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