儿科主治医师 - 遗传性和代谢性疾病

多选题

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()

A. 45.XO
B. 46，XX
C. 45，XO/46，XX
D. 47.XXY
E. 46，Xi（Xq）

单选题

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实

单选题

A. 20∶30∶50
B. 30∶20∶50
C. 40∶15∶35
D. 60∶15∶25
E. 70∶10∶30

单选题

A. 45.XO
B. 46，XX（XY）/47，+21
C. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（XY），+21

单选题

A. 生长激素测定
B. 末梢血染色体检查
C. 睾酮测定
D. T3、T4、TSH测定
E. 血21-羟化酶测定

单选题

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良

单选题

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

单选题

A. Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿嘌呤分析
E. DNA分析

单选题

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

单选题

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验