题目内容

苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

A. 尿三氯化铁试验
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. GuthriE细菌生长抑制试验

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苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

A. 血尿
B. 甜味尿
C. 蛋白尿
D. 管型尿
E. 鼠尿臭味

女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

A. 颅脑CT
B. 心脏彩超
C. 胸部X线摄片
D. 染色体核型分析
E. 血清T4、TSH测定

9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

A. 脑电图
B. 腕部摄片
C. 染色体检查
D. 血T3、T4、TSH
E. 尿三氯化铁试验

2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

A. 碘化酶缺乏
B. 过氧化酶缺乏
C. 酪氨酸羟化酶缺乏
D. 二氨喋啶还原酶缺乏
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏