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单选题

在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),可能的原因是( )

A. 新的突变
B. 外显率低(顿挫型)
C. 延迟发病
D. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确

单选题

属于XD遗传的疾病为( )

A. 甲型血友病
B. 抗维生素D性佝偻病
C. DMD
D. PKU
E. 先天聋哑

单选题

当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是( )

A. 从性遗传
B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病
E. X连锁隐性遗传病

单选题

指关节僵直症属常染色体显性遗传病,如果外显率75%,一个杂合患者和一个正常人结婚,生下患儿的可能性是( )

A. 1
B. 1/8
C. 1/4
D. 3/8
E. 1/2

单选题

某男子患有遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于Y染色体上,那么该男子婚后所生子女的发病情况是( )

A. 男女均可发病
B. 所有男性后代均有此病
C. 男性有1/2患病可能
D. 女性可能患病,男性不患病
E. 女性后代有1/2可能患病

单选题

静止型α地中海贫血患者的基因型是________。

A. -α/-α
B. - -/-α
C. αα/-α
D. - -/- -
E. αα/αα

单选题

下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代________。

A. HbS
B. HbC
C. HbE
D. HbN
E. HbJ

单选题

白化病发病机制是缺乏________。

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D. 黑尿酸氧酶
E. 半乳糖激酶

单选题

与苯丙酮尿症不符的临床特征是________。

A. 患者尿液和汗液有特殊臭味
B. 患者毛发和肤色较浅
C. 患者智力发育低下
D. 患者尿液有苯丙酮酸
E. 患者尿液有大量苯丙氨酸

单选题

静止型α地中海贫血者之间婚配,出生轻型α地中海贫血者的概率是________。

A. 10%
B. 100%
C. 50%
D. 25%
E. 75%

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