A. 3个月内 B. 6个月内 C. 9个月内 D. 12个月内 E. 18个月内
A. 21-三体综合征标准型 B. 21-三体综合征G易位型 C. 18-三体综合征 D. 21-三体综合征嵌合型 E. 其他类型染色体病
A. 酶替代治疗 B. 控制酸中毒 C. 进行肝移植 D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E. 保肝+控制感染和酸中毒
A. 苯丙酮尿症 B. 半乳糖血症 C. 高精氨酸血症 D. 组氨酸血症 E. 肝糖原累积症
A. 染色体易位 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体重叠
A. 血T3、T4，TSH B. 染色体检查 C. 尿三氯化铁试验 D. 脑电图 E. 腕部摄片
A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
A. 磷酸化酶缺陷 B. 酪氨酸缺乏 C. 体内铜蓝蛋白缺乏 D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E. 磷酸化酶激酶缺乏
A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常 B. 骨龄落后，具有特殊面容 C. 头大，四肢短小，智力正常 D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
A. 尿三氯化铁试验 B. Guthrie细菌生长抑制试验 C. 2，4-二硝基苯肼试验 D. 血游离氨基酸分析 E. 尿液有机酸分析
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