儿童保健(医学高级) - 遗传性疾病 - 查题吧

单选题

下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

单选题

患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克时可考虑输库存血

单选题

3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

单选题

女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是（）

A. 白化病
B. 脑白质营养不良症
C. 甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积症

单选题

患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L治疗方法最好选择（）

A. 早期喂葡萄糖水
B. 蓝光照射
C. 甘露醇降低颅内压
D. 骨髓移植
E. 手术治疗房间隔缺损

单选题

患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L引起患儿抽搐的原因是（）

A. 生后吃奶少，致低血糖惊厥
B. 核黄疸致惊厥
C. 颅内压增高致惊厥
D. 甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥
E. 先天性心脏病致脑缺氧惊厥

单选题

患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L做下列哪项检查有助于诊断（）

A. 血糖测定
B. 血清胆红素测定
C. 脑脊液检查
D. 胸部X线检查
E. 头颅CT检查

单选题

非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

单选题

导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织

单选题

21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

2