儿童保健(医学高级) - 遗传性疾病 - 查题吧

单选题

男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E. 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％

单选题

最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）

A. T细胞缺陷
B细胞缺陷
C. 中性粒细胞缺陷
D. 补体缺陷
E. 酶缺陷

单选题

补体成分缺陷易发生（）

A. 病毒感染
B. 结核杆菌感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染
E. 以上都不是

单选题

对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低

单选题

最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

单选题

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A. atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

单选题

发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A. 细胞免疫缺陷
B. 体液免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺乏
E. 中性粒细胞缺乏

单选题

下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A. 妊娠2月时接受了心导管检查
B. 40岁孕妇
C. 20岁孕妇
D. 第一胎为先天愚型
E. 姨表姐妹中有先天愚型者

单选题

12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。预计这种异常最可能的疾病是（）

A. 甲状腺功能减退症
B. 2卜羟化酶缺乏症
C. 性腺发育障碍
D. 垂体性侏儒症
E. 青春期延迟

单选题

有关肝豆状核变性正确的是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 肝不能合成铜蓝蛋白
C. 胆汁中铜排出增多
D. 肠道吸收铜增多
E. 尿中排铜减少

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