女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。为明确诊断,首选的检查是
A. 染色体核型分析
B. 尿粘多糖测定
C. 骨龄测定
D. 血T3、T4、TSH
E. B超检查肛管测压
先天性甲状腺功能减低症的临床表现,错误的是
A. 智能低下
B. 身材矮小
C. 脉搏慢
D. 常有腹泻
E. 血压低
4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话言语不清。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低。心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是
A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素
C. 染色体核型分析
D. 查血T4、TSH
E. 血氨基酸分析
新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
A. T4降低、TSH正常
B. T4升高、TSH正常
C. T4降低、TSH升高
D. T4升高、TSH下降
E. T4升高、TSH升高