大脑缺少次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶会出现，致病原因是不能转换为腺嘌呤核苷酸和鸟嘌呤核苷酸，而是降解为 ，该物质的过量积累导致神经功能异常。