患儿3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙2颗，反应迟钝，有脐疝，心肺无异常，为明确诊断首先应做
A. 骨龄测定
B. 染色体核型分析
C. 血清T3、T4、TSH测定
D. 智商测定
E. 血钙、血磷及碱性磷酸酶测定
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一男婴，足月儿，出生后28，出生体重4100g，出生后母乳喂养困难。查体：T35．5℃，P98次／分，R32次／分，皮肤黄染未退，少哭、多睡，腹胀明显，大便秘结。膝部X线片未见骨化中心。此患儿最可能的诊断是
A. 新生儿败血症
B. 母乳性黄疸
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能减退症
患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。现身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 营养不良性贫血
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能减退症
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