21-三体综合征核型分析最常见的是
A. 标准型
B. 异位型
C. 嵌合体型
D/G异位型
E. G/G异位型
苯丙酮尿症属于
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐形遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
患儿,女,1岁5个月,因抽搐就诊,不会独站,肌张力较高,不认识父母,皮肤白皙,头发浅黄,尿有鼠臭味。首先应考虑的诊断是
A. 癫痫
B. 唐氏综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 维生素D缺乏性手足搐搦症
患儿,女,1岁5个月,因抽搐就诊,不会独站,肌张力较高,不认识父母,皮肤白皙,头发浅黄,尿有鼠臭味。饮食护理措施应注意
A. 高糖饮食
B. 低盐饮食
C. 低苯丙氨酸饮食
D. 低脂肪饮食
E. 低蛋白饮食
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