题目内容

导致镰刀状细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是

A. 单个碱基替换
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变

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家族性高胆固醇血症属于

A. 胶原蛋白病
B. 结构蛋白缺陷病
C. 受体病
D. 血浆蛋白病

白化病的发病机制是缺乏

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 尿黑酸氧化酶
C. 溶酶体酶
D. 酪氨酸酶

因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是

A. 苯丙酮尿症
B. 着色性干皮病
C. 粘多糖贮积症
D. 白化病

可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是

A. 白化病
B. 半乳糖血症
C. 苯丙酮尿症
D. 着色性干皮病