题目内容
患者,男性,13岁,视物不清3年、手颤2年,听力减退1个月,反复昏厥3天入院。神经系统检查显示∶双侧眼睑下垂,双眼外展不到位,四肢肌张力偏低。眼底检查∶双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高,心电图呈三度房室传导阻滞,室性逸搏心律(心率38次/分)。头部MRI显示∶双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长T1、长T2异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns-Sayre综合征,可通过( )明确诊断 (1分)
查看答案
搜索结果不匹配？点我反馈
更多问题
患者,男,15岁,因突发双眼视物模糊9天入院,双眼视力由0.8降至0.1,伴畏光。检查发现右眼各方向视野缺损,左眼下方视野缺损,双眼视盘水肿。基因检测结果发现mtDNA11778位点突变。上述检测结果提示该患者可能为 ( )
患儿,男, 10个月, 8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力,运动发育倒退和呑咽困难。血乳酸,丙酮酸増高。脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I -V活性測定发现。线粒体呼吸链复合物II活性为21.9 nmol/ (min*ng)线粒体总蛋白(正常対照47.3士5.3nmol/ (min* ng)线粒体总蛋白)显著降低。患儿診断为线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征。线粒体呼吸链复合物II的酶活性中心为( )
患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58 _正常值<20_ ,提示呼吸链出现障碍。通过酶活性检测的方法,并和健康儿童的酶活性数据库进行比较,发现患者的呼吸链复合物I和IV活性偏低,复合体I和IV的酶活性中心分别是
必须通过载体蛋白运输的物质是()
微信支付 
支付宝支付