5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列____ ____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体易位
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Turner综合症的临床表现有___ _____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A. 一女性体内发生了染色体的插入
B. 一男性体内发生了染色体的易位
C. 一男性带有等臂染色体
D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体
E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
罗伯逊易位发生的原因是( )
A. 一条染色体节段插入另一条染色体
B. 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C. 两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D. 两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体
E. 两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体
Klinefelter综合征的核型是( )
A. 47,XYY
B. 47,XXY
C. 45,X
D. 47,XXX
E. 46,X,i(Xq)