男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 维生素
D. 缺乏性手足搐搦症 苯丙酮尿症
E. 癫痫
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苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是
A. 苯巴比妥
B. 维生素D
C. 脑活素
D. 低铜饮食
E. 低苯丙氨酸饮食
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为异常
E. 多动
男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是
A. 血钙、磷测定
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4测定
D. 脑电图检查
E. 尿三氯化铁试验
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