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患儿,女,12岁,因畏光及发育迟缓12年,面部红斑、躯干色素异常9年就诊。该患儿出生时即有光敏现象,出生后第9天出现日晒后水疱,3岁时面颊出现网状红斑躯干出现弥漫性褐色色素。近年来患儿虽然十分注意防晒,但面部红斑、躯干色素沉着还是日渐加重。染色体检查可见断裂和重新排列。该患者可能的发病机制是

A.光复活修复系统缺陷
B.损伤跨越修复系统缺陷
C.碱基切除修复系统缺陷
D.核苷酸切除修复系统缺陷
E.非同源末端连接重组修复系统缺陷

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男,33岁,19岁时被诊断为结肠多原发癌,行右半结肠切除加乙状结肠切除术,术后病理报告回盲部绒毛状管状腺瘤癌变,乙状结肠绒毛状管状腺瘤癌变,随访无复发。患者之母55岁,患直肠癌行Dixon术。研究表明该患者及其母亲所患肿瘤与某种DNA损伤修复系统缺陷有关。与该损伤修复系统相关的分子是

A.XPA
B.RecA
C.BRCA1
D.MLH1
E.XRCC4

女,57岁,10年前患结肠肝曲癌,其妹妹在49岁时患回盲部癌,其女在30岁时患升结肠癌。与此家系相关的基因突变是

A.XPA
B.RecA
C.BRCA1
D.MSH2
E.XRCC4

某种遗传性疾病,其DNA损伤修复系统存在缺陷,临床表现为低硫性脆发、智力障碍、低生育力及身材矮小。该类疾病存在缺陷的修复系统是

A.错配修复
B.同源重组修复
C.转录偶联修复
D.核苷酸切除修复
E.碱基切除修复

患儿,女,12岁,因畏光及发育迟缓12年,面部红斑、躯干色素异常9年就诊。该患儿出生时即有光敏现象,出生后第9天出现日晒后水疱,3岁时面颊出现网状红斑,躯干出现弥漫性褐色色素。近年来患儿虽然十分注意防晒,但面部红斑、躯干色素沉着还是日渐加重。染色体检查可见断裂和重新排列。与该损伤修复系统相关的分子是

A.XRCC4
B.XPA
C.ReCA
D.BRCAT
E.MSH2