女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是
A. 粘多糖病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 骨软骨发育不良
E. 先天性巨结肠
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先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测
A. T3
B. T4
C. TSH
D. TRH
E. TG
男婴,2个月。孕43周分娩,出生体重4000g,生后48小时排胎便,喂养困难并常呕吐、便秘。查体:反应迟钝,皮肤中度黄染,心音低钝,腹胀,脐疝。最可能的诊断是
A. 婴儿肝炎综合征
B. 先天性巨结肠
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 21-三体综合征
E. 胃食管反流病
男,6岁。身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干,发际低。骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应作的检查是
A. 智能测定
B. 尿三氯化铁试验
C. 尿粘多糖分析
D. 血清T3、T4、TSH测定
E. 生长激素测定
男,6岁。身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干,发际低。骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 甲状腺素
C. 生长激素
D. 低铜饮食
E. 脑活素、脑复康
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