题目内容

代谢性遗传病的首选检测手段是?

A. 核型分析
B. 定性PCR
C. 基因组测序
D. 生化检查

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染色体病诊断的金标准是?

A. 核型分析
B. 基因芯片
C. 基因组测序
D. FISH

无创性产前检查的技术基础是？

A. 核型分析
B. 基因芯片
C. 二代测序技术
D. FISH

下列哪项病史是诊断遗传病时要特别关注的?

A. 生育史
B. 过敏史
C. 感染史
D. 以上都是

定性PCR最适合用于检查()?

A. 点突变
B. 染色体数目异常
C. 拷贝数变化
D. 较长序列的缺失型突变