题目内容

患儿,女,5岁,从小喂养困难,易疲劳,发育落后,四肢肌张力减退,肌肉松弛,膝腱反射亢进,脚踝痉挛。血乳酸值高于正常,血中乳酸/丙酮酸高达58(正常值<20),提示呼吸链出现障碍。通过酶活性检测的方法,并和健康儿童的酶活性数据库进行比较,发现患者的呼吸链复合物Ⅰ和Ⅳ活性偏低,复合体Ⅰ和Ⅳ的酶活性中心分别是

A. NADH-CoQ氧化还原酶和细胞色素C氧化酶
B. NADH-CoQ氧化还原酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
C. 细胞色素C氧化酶和琥珀酸-CoQ氧化还原酶
D. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和NADH-CoQ氧化还原酶
E. CoQH-细胞色素C氧化还原酶和细胞色素C氧化酶

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患儿,男,4岁,因“嗜睡、视力减退”入院检查。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高。心电图检查示二度房室传导阻滞。肌肉活检可见破碎红纤维。经基因检查后确诊为Kearns-Sayre综合征。其发病机制为

A. 线粒体融合分裂相关基因异常,引起线粒体稳态失调,最终导致细胞功能障碍
B. 线粒体DNA复制异常,线粒体功能障碍,最终导致细胞功能障碍
C. 线粒体蛋白转运障碍,滞留在胞浆内,引起细胞功能障碍
D. 线粒体内累积大量脂肪或蛋白质,导致线粒体功能障碍,进而引起细胞功能障碍
E. 线粒体DNA碱基片段缺失,引起氧化代谢过程的酶或蛋白合成障碍,线粒体功能障碍进而引起细胞功能障碍

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