题目内容

超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

A. 1号染色体
B. 18号染色体
C. 21号染色体
D. X染色体
E. Y染色体

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某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

A. 重组染色体
B. 衍生染色体
C. 脆性X染色体
D. 染色体缺失
E. 染色体易位

最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A. 遗传性代谢病
B. Leber遗传性视神经病
C. 白化病
D. 分子病
E. 苯丙酮尿症

14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是C

A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 3/4

产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。

A. 甲胎蛋白
B. 雌三醇
C. 过氧化氢酶
D. 酪氨酸酶
E. 绒毛膜促性腺激素