着色性干皮病的发病原因是________。
A. DNA修复机制缺陷
B. 染色体丢失
C. 染色体不分离
D. 常染色体三体
E. X染色体三体
不属于微小缺失综合征的是________。
A. Wilms瘤
B. 着色性干皮病
C. Angelman综合征
D. Prader-Willi综合征
E. WAGR综合征
不符合Down综合征的临床表型是________。
A. 严重智力低下
B. 小头畸形
C. 耳低位
D. 摇椅样足
E. 肌张力低下
草鞋足是________的临床表型之一。
A. Klinefelter综合征
B. Patau综合征
C. Edward综合征
Down综合征
E. WAGR综合征