题目内容

21－三体综合征核型分析最常见的是

A. 标准型
B. 易位型
C. 嵌合体型
D/G易位型
E. G/G易位型

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典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

A. 多巴胺
B. 5－羟色胺
C. 四氢生物蝶呤
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸羟化酶

苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

A. 尿三氯化铁试验
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. GuthriE细菌生长抑制试验

苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

A. 血尿
B. 甜味尿
C. 蛋白尿
D. 管型尿
E. 鼠尿臭味

女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

A. 颅脑CT
B. 心脏彩超
C. 胸部X线摄片
D. 染色体核型分析
E. 血清T4、TSH测定