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含有44、45条染色体的，含有47/48条染色体的。

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临床上常见的染色体结构异常类型有缺失、重复、、以及等臂染色体和环状染色体等。

常用的MLPA方法有、、Array-MLPA。

体细胞含有的染色体组倍数超过2倍（2n）的细胞，体细胞表现出多倍体的性状称为。

常见的易位方式有以下三种、、和插入易位。