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珠蛋白生成障碍性贫血是由于,引起α链与数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。

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根据a-珠蛋白基因的异常,a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上分为四种类型静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血、标准型(轻型)α-珠蛋白生成障碍性贫血、和。

a-珠蛋白生成障碍性贫血主要由a-珠蛋白基因缺失所致,其分子生物检测技术中是首选方案。此外,大范围缺失的检测可釆用技术,

针对对非缺失型a-珠蛋白生成障碍性贫血,可通过、、gap-PCR等检测。

简述单基因遗传病的分子生物学检验策略。

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