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单选题

先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

单选题

HbAc是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A. 1～2周
B. 2～4周
C. 4～6周
D. 6～12周
E. 16～20周

单选题

HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A. 1～2周
B. 2～4周
C. 4～6周
D. 6～12周
E. 16～20周

单选题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 血酪氨酸浓度下降
D. 酪氨酸羟化酶被抑制
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单选题

患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍

单选题

男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

单选题

女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B4期，阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。此患儿最可能的诊断的是（）

A. 单纯性乳房早发育
B. 体质性性早熟
C. McCune-Albright综合征
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

单选题

患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）

A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨营养不良

多选题

属常染色体隐性遗传的是（）

A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 糖尿病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 先天性肾上腺皮质增生症

多选题

21-三体综合征的临床表现为（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 脚拇指球部胫侧弓纹
C. 通贯手、atd自增大，
D. 关节可过度屈伸
E. 角膜K-F环

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