A. 身材矮小 B. 智力落后 C. 心脏功能低下，心衰，心包积液 D. 腹胀，便秘，脐疝 E. 贫血
A. 溶酶体病 B. 线粒体病 C. 染色体病 D. 脂代谢病 E. 有机酸代谢异常病
A. 染色体畸变 B. 常染色体显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传
A. 常染色体显性遗传 B. 性连锁隐性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 性连锁显性遗传 E. 多基因遗传
A. 47XX（XY），+21 B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q） C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21 D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q） E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）
A. 无治疗 B. 肝移值 C. 骨髓移植和酶替代治疗 D. 饮食疗法 E. 以上均不是
A. 智力低下 B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C. 生理功能低下 D. 性腺及第二性征发育落后 E. 骨龄正常
A. 是否执行无苯丙氨酸饮食 B. 是否进行强化教育 C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D. 是否应用药物四氢生物蝶呤 E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
A. 黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验 B. 睾丸B超检查 C. 血雌二醇和睾酮浓度测定 D. 血T3、T4、TSH测定 E. 血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
A. 诊断后尽快用甲状腺素治疗 B. 用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养 C. 血清TSH可作为调节用药的参考 D. 用药后如有烦躁不安，多汗消瘦时宜减量 E. 用药后精神食欲好转，即可减量
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