A. 骨骼X线检查 B. 染色体检查 C. 血清T3、T4测定 D. 尿2，4－二硝基苯肼试验 E. 以上均不是
A. 苯丙酮尿症 B. 组氨酸血症 C. 高精氧酸血症 D. 半乳糖血症 E. 肝糖原累积症
A. 氨基己糖酶 B. 葡萄糖－6－磷酸酶 C. 酪氨酸酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶
A. 先天愚型 B. 克汀病 C. 苯丙酮尿症 D. 黏多糖病 E. 脑发育障碍
A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B. 是否进行强化教育 C. 是否执行无苯丙氨酸饮食 D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 E. 是否应用药物四氢生物蝶呤
A. 特殊面容 B. 智能发育落后 C. 通贯手 D. 小手向内弯曲 E. 染色体检查
A. 常染色体畸变 B. X－连锁显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 常染色体显性遗传 E. X－连锁隐性遗传
A. 外耳小 B. 身材矮小 C. 皮肤粗糙 D. 通贯手 E. 手指短粗
A. 酪氨酸羟化酶缺乏 B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 C. 二氨蝶啶还原酶缺乏 D. 肝磷酸化酶缺乏 E. 碘化酶缺乏
A. 常染色体隐性遗传 B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C. 四氢生物蝶呤缺乏 D. 大量苯丙酮酸生成 E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
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