超星 - 先天性代谢缺陷病 - 查题吧

单选题

下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是（）。

A. 患者智力低下
B. 患者毛发和肤色较浅
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者患白化病

单选题

下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（）。

A. 经典型苯丙酮尿症
B. 镰型细胞贫血
C. 垂体性侏儒症
D. 血友病

单选题

半乳糖血症Ⅱ型发病机理的是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

A. 代谢旁路产物和代谢底物增多
B. 代谢中间产物堆积
C. 代谢底物和代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏

单选题

下列症状中，不属于经典型苯丙酮尿症的是（）。

A. 患者智力低下
B. 患者毛发和肤色较浅
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者四氢生物蝶呤缺乏

多选题

可引起智力低下的遗传病有（）

A. 白化病
B. 苯丙酮尿症
C. 肝豆状核变性
D. 镰形细胞贫血
E. α地中海贫血

单选题

酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 白化病
E. 自毁容貌综合征

单选题

Lesch-Nyhan综合征是一种（）代谢病

A. 嘌呤
B. 氨基酸
C. 糖
D. 脂类
E. 维生素

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