遗传性共济失调

基因治疗

Roussy-Lfivy综合征

烛泪征

黑矇性痴呆()线粒体脑肌病()

A. 视网膜色素变性
B. 虹膜Lisch结节
C. 角膜K-F环
D. 眼底樱桃红斑
E. 视网膜虫卵样钙化结节

Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()脑面血管瘤病的皮疹是()结节性硬化症的皮疹是()系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()

A. 颜面部红葡萄酒色扁平血管痣
B. 鼻旁皮脂腺瘤
C. 眼睑紫红色水肿
D. 颜面蝶形红斑
E. 背部多发片状牛奶咖啡斑

神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。

论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。