超星 - 第九讲分子病与先天性代谢缺陷病 - 查题吧

单选题

酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 白化病
E. 自毁容貌综合征

单选题

酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 白化病
E. 自毁容貌综合征

单选题

糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的（）

A. G6PD
B. PAH
C. HGPRT
D. G6P
E. 酪氨酸酶

多选题

下列遗传病中，属于分子病的是（）

A. 镰形细胞贫血
B. 家族性高胆固醇血症
C. 蚕豆病
D. 假肥大性肌营养不良
E. 血友病

多选题

下列血红蛋白病中，属于异常血红蛋白病的是（）

A. 镰形细胞贫血
B. 血红蛋白M病
C. α地中海贫血
D. β地中海贫血
E. 血红蛋白C病

多选题

标准型α地中海贫血的基因型有（）

A. α+α+
B. α+α0
C. αAα+
D. αAα0
E. α0α0

多选题

下列哪些属于重型β地中海贫血的基因型（）

A. β+/β+
B. β0/β0
C. δβ0/δβ0
D. β+/δβA
E. β0/β+

多选题

下列属于轻型β地中海贫血的基因型是（）

A. β＋/βA
B. β+/β+
C. δβ0/δβ0
D. β0/βA
E. δβ0/δβA

判断题

α0地贫是α地中海贫血中最严重的一种

A. 对
B. 错

判断题

β0地贫是一种重型β地中海贫血

A. 对
B. 错

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