儿科主治医师 - 遗传性和代谢性疾病 - 查题吧

单选题

7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

单选题

1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）

A. 胎膜绒毛细胞核型分析
B. 羊水细胞性染色质检测
C. 羊水细胞染色体分析
D. 羊水细胞生化检测
E. 羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

单选题

12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）

A. 血清铜蓝蛋白
B. 尿铜测定
C. 血铜测定
D. 肝功能检查
E. 同位素铜结合试验

单选题

12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为（）

A. 限制铜的摄入
B. 护肝治疗
C. 青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D. 输注白蛋白
E. 左旋多巴减轻震颤

单选题

男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

单选题

唐氏综合征（）

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

单选题

标准型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

单选题

非典型苯丙酮尿症（）

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

单选题

男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

单选题

新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）

A. Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿嘌呤分析
E. DNA分析

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