A. 尿三氯化铁试验 B. 尿嘌呤分析 C. 染色体分析 D. 血清铜蓝蛋白测定 E. Guthrie试验
A. T3、T4、TSH B. 肝组织的糖原定量和酶活性测定 C. 血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D. 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E. 血苯丙氨酸
A. 正确 B. 错误
A. 无需治疗 B. 单纯应用人生长激素 C. 补充甲状腺素+雌激素 D. 应用重组人生长激素+雌激素 E. 补充雌激素
A. 肝脾淋巴结肿大 B. 巨脾伴脾亢 C. 胸片发现肺浸润病变 D. X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏 E. 胫骨远端似烧瓶样膨大
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B. 葡糖脑苷酶 C. 苯丙氨酸-4-羟化酶 D. 四氢生物蝶呤还原酶 E. 葡萄糖-6-磷酸酶
A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 46，XX（XY），+21 D. 45，XO E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
A. 血21-羟化酶测定 B. T和TSH测定 C. 睾酮测定 D. 末梢血染色体检查 E. 生长激素测定
A. 尿和汗液有鼠尿气味 B. 尿三氯化铁试验阳性 C. 顽固性惊厥 DNA分析 E. 血中苯丙氨酸明显升高
A. 体型矮小 B. 性发育幼稚型 C. 染色体核型分析 D. 尿中雌激素减少 E. 原发性闭经
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