儿科主治医师 - 遗传性和代谢性疾病 - 查题吧

单选题

患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

单选题

患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

单选题

患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

单选题

21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、V叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

单选题

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）

A. 脑苷脂沉积症
B. 肝豆状核变性
C. 半乳糖血症
D. 糖原累积症
E. 脂肪肝

单选题

12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

单选题

黏多糖病缺陷的酶位于（）

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

单选题

苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

A. 智能发育落后
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 尿有鼠尿样臭味
D. 脑电图异常
E. 血清苯丙氨酸浓度升高

单选题

男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

单选题

先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

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