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男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断

A. 2l-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 癫病
E. 佝偻病性手足抽搐症

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A. 尿三氯化铁试验
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E. 苯丙氨酸耐量试验

A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4

A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q2lq)

A. 0.1
B. 0.2
C. 0.01
D. 1
E. 0.5