题目内容

新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用

A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

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男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能逐渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是

A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4

G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是

A. 47,XX(或XY),+21
B. 46,XX(或XY),-22,+t(2lq22q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E. 46,XX(或XY),-15,+t(15q2lq)

患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为

A. 0.1
B. 0.2
C. 0.01
D. 1
E. 0.5

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 软骨发育不良
C. 佝偻病
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减退症

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