女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 软骨发育不良
C. 佝偻病
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性甲状腺功能减退症
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男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A. 智力测定
B. 血清T3、T4检测
C. 头颅CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析
1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 20-三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
D/G易位型21一三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为
A. 46,XX
B. 46,XX,-14,+t(14q21q)
C. 45,XX,-14,-21,+t(14(12lq)
D. 46,XX,-21,+t(14q21q)
E. 45,XX,-21,+t(14q2lq)
3岁男孩,因智力低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育,发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
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