3岁男孩,因智力低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育,发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
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女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-2l,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 血T3、T4、TSH
D. 骨龄测定
E. 染色体核型分析
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)
C. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D. 46,XY(或XX),-21,+t(2lq21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(2lq22q)
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 唐氏综合征(20-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
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