女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 血T3、T4、TSH
D. 骨龄测定
E. 染色体核型分析
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D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q2lq)
C. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D. 46,XY(或XX),-21,+t(2lq21q)
E. 46,XY(或XX),-22,+t(2lq22q)
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 唐氏综合征(20-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q2lq)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,xx,-14,+t(14q2lq)
E. 46,xx,-21,+t(14q21q)
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
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