2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q2lq)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,xx,-14,+t(14q2lq)
E. 46,xx,-21,+t(14q21q)
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2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,最可能的诊断是
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 粘多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
男孩,1岁。确诊为先天性甲状腺功能减低症,应用L-甲状腺素钠治疗,剂量为每日50μg。近几天患儿烦躁不安,多汗,腹泻,此时应
A. 先密切观察不作特殊处
B. 改用甲状腺干粉片
C. 立即停药
D. 减少剂量
E. 增加剂量
男,9岁。表情淡漠,智力低下,发育迟缓,身材矮下,考虑缺乏
A. 生长激素
B. 甲状腺激素
C. 甲状旁腺激素
D. 胰岛素
E. 胰高血糖素
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是
A. 粘多糖病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 骨软骨发育不良
E. 先天性巨结肠
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