患儿,男,10个月。出生体重4200g,生后即有腹胀、便秘,平时多睡,不爱哭闹,仍不会坐。查体:皮肤干燥,面部黏液水肿,舌大而宽厚,伸出口外。心率86次/分,心音低钝,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 先天性巨结肠
E. 苯丙酮尿症
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2岁半儿,头大颈短,面容呆板,身长80cm,前卤未闭,乳牙18个,不会走路,反应迟钝:X线摄片见腕部有2个骨化中心,131碘吸收率为19%。诊断为散发性呆小病。应尽早使用
A. 甲状腺片
B. 碘剂
C. 钙剂
D. 生长激素
E. 维生素D
造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是
A. 碘缺乏
B. 甲状腺不发育或发育不全
C. 甲状腺素合成过程中酶的缺乏
D. 促甲状腺激素缺陷
E. 甲状腺或靶器官反应性低下
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。为明确诊断,首选的检查是
A. 染色体核型分析
B. 尿粘多糖测定
C. 骨龄测定
D. 血T3、T4、TSH
E. B超检查肛管测压
先天性甲状腺功能减低症的临床表现,错误的是
A. 智能低下
B. 身材矮小
C. 脉搏慢
D. 常有腹泻
E. 血压低