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可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有、和Southern blot。

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重复序列通常只有2〜6tp,重复15~60次并呈高度多念性的DNA序列称为；在整个基因组中独有的一段序列，没有与它相似的重复片段的序列称为。

基因突变导致的a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上也较为常见，包括点突变、、和终止密码子突变等。

基于阝-珠蛋白基因的点突变，镰状細胞贫血最常用的分子生物学方法是。

已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：、、氧亲和力增高血红蛋白和蛋白M。