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基因突变导致的a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上也较为常见，包括点突变、、和终止密码子突变等。

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基于阝-珠蛋白基因的点突变，镰状細胞贫血最常用的分子生物学方法是。

已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：、、氧亲和力增高血红蛋白和蛋白M。

捡测阝-珠蛋白基因突变方法中ASO探针点杂交可结合PCP技术，即技术，先将含有突变点的迸行体外扩增，然后再作点杂交。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于，引起α链与数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。