题目内容

家族性胆固醇血症的缺陷基因是________。

AHG基因
B. 铜转运蛋白基因
C. LDL受体基因
D. LDL基因
E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

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家族性胆固醇血症的遗传方式是________。

AR
B. XD
C. XR
D. AD
E. Y连锁遗传

异常血红蛋白Hb Lepore产生的原因是________。

A. 基因融合
B. 移码突变
C. 碱基置换
D. 密码子缺失
E. 无义突变

下列属于膜转运载体蛋白病的是________。

A. 胱氨酸尿症
B. 家族性黑朦性痴呆
C. 苯丙酮尿症
D. 白化病
E. 尿黑酸尿症

β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为:________。

A. γ4
B. α2β2
C. α4
D. β4
E. α2γ2