以下是游离型Down综合征患者核型的为________。
A. 46,XY,-13,+t(13q21q)
B. 45,XY,-13,-21,+t(13q21q)
C. 47,XY,+21
D. 46,XY/47,XY,+21
E. 46,XY,-21,+t(21q21q)
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具有46,XY/47,XXY核型者为_______患者
A. Klinefelter综合征
B. Down综合征
C. 猫叫样综合征
D. Turner综合征
Edward综合征
人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___ _____种。
A. 221
B. 223
C. 232
D. 234
5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列____ ____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体易位
Turner综合症的临床表现有___ _____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
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