超星 - 16遗传性疾病检查-卫生.xls - 查题吧

单选题

人类中，每10万人里约有2～3个血友病患者，这表明基因突变。

A. 具有随机性(普遍存在)
B. 自然突变的频率低
C. 多方向和逆向性
D. 弊多利少

单选题

人类白化病和血友病都是隐性遗传病，一个患白化病的女性（其父患血友病）与一个不患血友病的男性（其母是白化病）婚配，预期在他们的儿女中两病兼发患者的几率是

A. 2020-01-02
B. 2020-01-03
C. 2020-01-04
D. 2020-01-08

单选题

女童，5岁，其父为血友病患者，其母体健。则女童为血友病传递者的概率是。

A. 0
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1

单选题

女童，6岁，其母为血友病传递者，其父体健。则女童为血友病传递者的概率是。

A. 0
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1

单选题

儿童苯丙酮尿症的初筛

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析

单选题

新生儿期苯丙酮尿症的筛查

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析

单选题

鉴别三种非典型苯丙酮尿症

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析

单选题

确诊苯丙酮尿症

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析

单选题

非典型苯丙酮尿症

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

单选题

典型苯丙酮尿症

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

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