A. 生后4个月左右，才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C. 头发黄褐色，尿呈"鼠臭"气味 D. 特殊面容，四肢粗短 E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷 B. 四氢生物蝶呤缺乏 C. 酪氨酸羟化酶缺乏 D. 谷氨酸羟化酶缺乏 E. 羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
A. 给予低苯丙氨酸饮食 B. 给予高苯丙氨酸饮食 C. 以面、米饮食为主 D. 以高蛋白质含量的食物为主 E. 适当控制苯丙氨酸摄入持续至成人
A、尿黑酸症 B、白化病 C、苯丙酮尿症 D、镰刀状贫血症
A、MCV：80～100fl、MCH：27～34pg、MCHC：320～360g/L B、MCV：<80fl、MCH：<27pg、MCHC：<320g/L C、MCV：<80fl、MCH：<27pg、MCHC：320～360g/L D、MCV：>100fl、MCH：>34pg、MCHC：<320g/L E、MCV：>100fl、MCH：>34pg、MCHC：320～360g/L
A. 红细胞膜异常 B. 红细胞G6PD缺陷 C. 红细胞PK酶缺陷 D. 血红蛋白肽链合成异常 E. 血红蛋白结构异常
A. 再生障碍性贫血 B. 巨幼细胞性贫血 C. 缺铁性贫血 D. 慢性失血性贫血 E. 海洋性贫血
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