默认题库 - 遗传代谢疾病

单选题

患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为（）

A. 血浆游离氨基酸分析
B. 染色体分析
C. 血清T检查
D. 血电解质检查
E. 颅脑影像学检查

单选题

A. 低苯丙氨酸奶粉
B. 羊奶
C. 母乳
D. 牛奶
E. 高蛋白饮食

单选题

A. 尿有鼠尿臭味
B. 嗜睡、腹胀、便秘
C. 四肢细长
D. 高腭弓、通贯手
E. 智力正常

单选题

A. 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

单选题

A. 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

单选题

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

单选题

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

单选题

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症