上海住院医师儿科 - 内分泌遗传疾病 - 查题吧

单选题

患儿，3岁。因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，喜伸舌，有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断。首先应做的检查是（）

A. 智商测定
B. 血钙，血磷测定
C. T3、T4、TSH测定
D. 染色体检查
E. 脑CT检查

单选题

男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶
B. 11-β-羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

单选题

以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

单选题

患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥

单选题

12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）

A. 血21-羟化酶测定
B. T3、T4和TSH测定
C. 睾酮测定
D. 末梢血染色体检查
E. 生长激素测定

单选题

关于特发性性早熟，最主要特点是（）

A. 生长速度加快
B. 骨龄增速
C. 骨骺早愈合
D. 性发育过程遵循正常规律
E. 影响最终身高

单选题

先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）

A. 便秘
B. 贫血、面色苍黄
C. 生理性黄疸时间延长
D. 纳差、吃奶时吸力差
E. 呼吸、心率慢

单选题

患儿2岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A. 母亲受孕时年龄过大
B. 父母智力水平
C. 遗传因素
D. 病毒感染
E. 放射线

单选题

以下哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症（）

A. 作智能筛查
B. 染色体核型分析
C. 长骨摄片
D. 胰岛素刺激试验
E. TRH刺激试验

单选题

1个半月男婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A. 先天性胆道闭锁
B. 肝炎
C. 败血症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 先天性巨结肠症

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