上海住院医师儿科 - 内分泌遗传疾病 - 查题吧

单选题

HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A. 1～2周
B. 2～4周
C. 4～6周
D. 6～12周
E. 16～20周

单选题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 血酪氨酸浓度下降
D. 酪氨酸羟化酶被抑制
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单选题

患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍

单选题

男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

单选题

女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B4期，阴毛P2期。手腕骨X线片示骨龄9岁。此患儿最可能的诊断的是（）

A. 单纯性乳房早发育
B. 体质性性早熟
C. McCune-Albright综合征
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

单选题

患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）

A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨营养不良

多选题

属常染色体隐性遗传的是（）

A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 糖尿病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 先天性肾上腺皮质增生症

多选题

21-三体综合征的临床表现为（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 脚拇指球部胫侧弓纹
C. 通贯手、atd自增大，
D. 关节可过度屈伸
E. 角膜K-F环

多选题

具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性免疫缺陷病

单选题

男孩．12岁，口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L，血酮体阴性，尿糖（+++）．pH7．28，BE-8mmol/L。主要的治疗是（）

A. 口服磺脲类降糖药
B. 口服双胍类降糖药
C. 严格控制饮食
D. 胰岛素治疗
E. 抗生素以控制感染

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