神经内科(医学高级) - 神经系统遗传性疾病 - 查题吧

单选题

Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是（）

A. 心脏症状，心电图异常
B. 糖尿病或糖耐量异常
C. 视神经萎缩
D. 骨骼畸形
E. 白内障

单选题

视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤发生率为（）

A. 罕见
B. 20%～40%
C. 30%～50%
D. 50%～70%
E. 70%～90%

单选题

Friedrelch型共济失调病理主要累及部位是（）

A. 基底节
B. 小脑
C. 脑干，小脑
D. 大脑
E. 脊髓

单选题

Srurge-Wehersyndrome又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 特发性基底节钙化
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

单选题

Strumpell-Lorrain病又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 脑面血管瘤病
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩症

单选题

关于Friedreich型共济失调下列哪项错误（）

A. 儿童或少年期起病
B. 呈常染色体隐性遗传
C. 自下肢向上肢发展的进行性共济失调
D. 明显的浅感觉障碍
E. 腱反射消失

单选题

我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）

A. SCA<sub>1</sub>
B. SCA<sub>2</sub>
C. SCA<sub>3</sub>
D. SCA<sub>7</sub>
E. SCA<sub>8</sub>

单选题

女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

A. 脑面血管瘤病
B. 神经纤维瘤病
C. 结节性硬化症
D. 共济失调毛细血管扩张症
E. 多发性硬化

单选题

近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A. 碱基替代
B. 三核苷酸拷贝数逐代增加
C. 碱基缺失
D. 碱基插入
E. 错义突变

单选题

结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

A. 双侧基底节对称性钙化
B. 双侧小脑齿状核对称性钙化
C. 双侧半卵圆中心对称性钙化
D. 双侧额叶皮质钙化
E. 室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节

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